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张学院士通过系统的分子遗传学研究，成功识别了家族性反常性痤疮等单基因病的致病基因。
这一发现为理解这些疾病的遗传机制提供了关键线索，也为临床诊断和治疗提供了重要依据。
在对先天性全身多毛症等基因组病的研究中，张学院士发现了致病DNA重排现象。
这一发现不仅揭示了这些疾病的遗传基础，而且为开发新的治疗方法提供了可能性。
张学院士的研究还揭示了两种新的致病机制，即基因抑制性上游开放阅读框（uORF）致病突变和回文结构介导的染色体插入。
这些机制的发现为理解罕见遗传病的发病机制提供了新的视角，并为开发新的诊断和治疗策略提供了理论基础。
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2014年，张学院士以第一完成人的身份获得了国家自然科学二等奖。
这一奖项是对他在罕见遗传病致病基因研究领域所取得成就的充分肯定。
科研之路解码
