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同时,这一成果,也展示了中国在心血管病学领域的研究实力和水平,为国际心血管病学界的发展做出了重要贡献。
顾东风院士,通过对50余万东亚和欧美人群的外显子组和基因组研究,成功鉴定出50个影响血脂水平的易感基因,其中12个为国际上首次报道。
顾东风院士是此项研究发起者,该外显子组研究,极大提升了既往全基因组关联研究信号区域内功能基因的鉴别能力,鉴定出50个影响血脂水平的功能变异。
特别是鉴别出既往GWAS未能识别的25个功能基因的31个功能变异,其中大多数位点会增加冠心病的发病风险,为开展遗传机制研究指明了目标基因和功能位点。
顾东风院士团队,通过深入研究和大量数据分析,揭示了冠心病遗传风险的相关机制。
顾东风院士的研究团队,首次发现小克隆突变对冠心病的影响,通过靶向深度测序方法,观察到小克隆CHIP突变与冠心病风险之间的关联。
他们发现,CHIP携带者相较于非携带者,发生冠心病的风险将增加42%,且VAF越大,冠心病风险越大。
这一发现为冠心病的早期预防和治疗提供了新的思路和方法。
科研之路解码
顾东风院士的科研之路,对他后来成为院士产生了深远的影响。