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通过深入研究,刘德培院士揭示了HS2如何通过NFE 2/AP 1位点来增强β珠蛋白基因的表达,从而进一步揭示了珠蛋白基因表达调控的机制。

这一发现对于基因治疗和遗传性疾病的研究具有重要意义。

例如,在地中海贫血等遗传性疾病中,β珠蛋白基因的表达异常是导致疾病发生的重要原因之一。

通过深入研究HS2及其关键位点的功能,可以为这些疾病的基因治疗提供新的思路和方法。

刘德培院士在研究中发现,马利兰(也称为白消安或busulfan)能够显着增强贫血恒河猴与地贫患儿胎儿型珠蛋白基因的表达。

这一发现对于治疗地中海贫血等遗传性疾病具有重要的潜在价值。

让我们了解一下胎儿型珠蛋白。

在人类的胎儿期,胎儿型珠蛋白(HbF)是红细胞中主要的血红蛋白类型。

然而,在出生后不久,胎儿型珠蛋白的表达会逐渐减少,被成人型珠蛋白(如HbA和HbS)所取代。

然而,在某些遗传性疾病中,如地中海贫血,成人型珠蛋白的缺陷导致红细胞功能异常,而胎儿型珠蛋白的重新表达可能有助于补偿这种缺陷。

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